Cine suntem şi ce ne propunem

 

Motivul înfiinţării asociaţiei noastre a fost diagnosticarea târzie şi cu efecte dramatice uneori pentru pacienţii cu mastocitoză. Unul dintre pacienti s-a născut cu boala şi a fost diagnosticat la 34 de ani. A fost luat în seamă după ce a intrat în şoc anafilactic pe masa de operaţie din cauza anesteziei. În cazul bolnavilor de mastocitoză există anumite protocoale care trebuie urmate când urmează să fie supuşi unor intervenţii chirurgicale. Un bebeluş a fost tratat greşit de herpes neonatal de primă infecţie cu Aciclovir si antibiotice care i-au agravat starea de sănătate. Unii medici le spun părinţilor că dacă mastocitoza debutează la vârstă fragedă va trece de la sine în adolescenţă, când de fapt procentul celor care se încadrează în această situaţie este de aproximativ 60%.

Lipsa de informaţii este una dintre principalele cauze care duce la situaţii de risc. De aceea considerăm că este fundamentală specializarea unei echipe de medici pentru adulti si a unei echipe de medici pentru copii pentru a se forma Reteaua Romana de Mastocitoza dupa modelul celor existente deja in multe alte tari din Europa incluse deja in Reteaua Europeana de Mastocitoza. Mentionam ca Asociatia Bolnavilor de Mastocitoza este deja inclusa in Reteaua Europeana de Suport in Mastocitoza (http://www.mastocytosis.eu/countries/romania.php).

Asociaţia Bolnavilor de Mastocitoză a organizat în perioada 28.04-01.05. 2014 Primul Simpozion de Mastocitoză din România, unde invitat de onoare a fost medicul Luis Escribano, unul dintre cei mai importanti specialisti in domeniu la nivel mondial, numit Cercetătorul anului 2014 în mastocitoză de către Reţeaua Europeană de Mastocitoză, alături de unii dintre cei mai reputati specialisti din România in alergologie, dermatologie, hematologie, anatomopatologie, biologie moleculară. Principalele teme dezbătute au fost agenţii declanşatori care pot duce la activare mastocitară, rolul triptazei în mastocitoză, rolul citometriei de flux, mutaţiile KIT în mastocitoză, tipurile de mastocitoză la copii şi adulţi, importanţa cromoglicatului disodic ca tratament suportiv în mastocitoză si necesitatea importarii lui in Romania. Obiectivul principal al acestui simpozion a fost crearea unei reţele multiprofesionale de excelenta in domeniul mastocitozei in Romania, formată din specialişti din mai multe domenii (hematologie, alergologie, dermatologie, anatomopatologie, biologie moleculară) care să ajute la îmbunătăţirea calităţii vieţii bolnavilor de mastocitoză, precum si la depistarea corectă si din timp a acestei maladii rare.

Informatiile stiintifice pe care echipa de medici din Romania le-a obtine vor fi coroborate cu informatiile din celelalte centre in vederea optimizarii sanselor obtinerii unei formule de  tratament cat mai bun pentru bolnavii de mastocitoza.

In vederea obtinerii rezultatelor vizate se impune  necesitatea specializarii suplimentare a unei  echipe de medici specializata in investigarea si tratarea copiilor cu mastocitoza  si a unei echipe de medici specializata in investigarea si tratarea adultilor.

Echipele trebuie sa aiba urmatoarea componenta:

1. Un hematolog, un alergolog si un dermatolog pentru partea clinica.

2. Un anatomopatolog specializat in biopsii de piele si de maduva osoasa  obligatorii in diferentierea diagnosticului in mastocitoza.

3. Un expert in citometria de flux.

4. O persoana desemnata specializata  in biologie moleculara pentru a determina mutatiile specifice mastocitozei.

Obiectivul specific este specializarea medicilor pe domeniul mastocitozei si intelegerea ca mastocitoza este o boala care trebuie tratata adecvat pentru ca evolutia pacientilor sa fie una foarte buna. Din cauza lipsei de informatii adecvate de multe ori pacientii de mastocitoza ajung sa fie tratati pentru alte boli.

Specializarea unei echipe de medici va duce la o buna informare a pacientilor si rudelor acestora care sa stie cum sa reactioneze in situatii de risc. Mentionam ca am tradus protocoalele provenite de la Institutul de Studii de Mastocitoza din Toledo si le-am postat pe site-ul nostru. Însă este fundamentala existenta unei Retele Române de Mastocitoză şi a unui Centru de Referinţă în Mastocitoză. Beneficiarii demersului asociatiei noastre sunt toti bolnavii de mastocitoza din tara.

          Medicul Luis Escribano a recunoscut că fiind vorba de o boală rară, sunt foarte puţini medici care de-a lungul carierei ajung să consulte unul, doi, trei sau niciun pacient bolnav de mastocitoză. De aceea este foarte important să existe un centru de referinţă şi în România, aşa cum este Institutul de Studii de Mastocitoză din Toledo, Spania.

Prin cercetare se poate studia cum se comportă mastocitele faţă de anumite medicamente, cum se activează şi cum se dezactivează, pentru a putea oferi un tratament corespunzător pacienţilor bolnavi de mastocitoză. Controlul simptomelor bolii reprezintă şansa la o viaţă normală a pacienţilor şi dacă tratamentul este cel adecvat, prognosticul este unul optimist atât în cazul copiilor cât şi în cazul adulţilor afectaţi de această boală.